Вчені знайшли в одному гені вісім мутацій, пов'язаних з аутизмом

Співробітники Університету Південної Каліфорнії проаналізували дані 4890 осіб з розладами аутистичного спектру (РАС). Фахівці виявили в гені TRIO вісім мутацій, що грають важливу роль в розвитку аутизму. Мутації викликають ланцюгову реакцію. Вони порушують зв'язки між клітинами мозку, здатність зберігати і обробляти інформацію.

Мутації, знайдені дослідниками, розташовувалися в домені GEF1 / DH1, що кодує певну область білка TRIO. Даний білок "включає" білок Rac1, що прокладає "рейки" для зв'язків між нейронами. Мутації заважали TRIO активувати Rac1, розповідає UPI.com.

Через більшості мутацій "рейки" руйнувалися, і зв'язку в мозку слабшали. Але у одного носія мутацій з важкими інтелектуальними порушеннями активність TRIO була підвищена. Зв'язків в мозку у цієї людини виявилося дуже багато. За словами вчених, як слабкі, так і занадто тісні зв'язки в мозку збільшують ризик розвитку аутизму.

за матеріалами, UPI.com.