Вчені знайшли ген, що викликає втрату зору

Дослідники з Единбурзького університету виявили ген, що стоїть за поступової дегенерацією сітківки і втратою зору. Йдеться про гені RPGR. Як виявилося, він провокує розвиток спадкового захворювання очей - X-зчепленого пігментного ретиніт. В даний час ефективних методів лікування цієї хвороби немає.

Фахівці отримали зразки шкіри двох пацієнтів з X-зчепленим пігментним ретинітом і перетворили стовбурові клітини в фоторецептори (світлочутливі клітини сітківки). Потім їх порівняли з клітинами здорових родичів пацієнтів. Структура фоторецепторів у людей з X-зчепленим пігментним ретинітом і у їх родичів відрізнялася, розповідає Deccan Chronicle.

В ході подальших досліджень на мишах вдалося виявити молекули, що підтримують структуру фоторецепторів за допомогою RPGR. Якщо RPGR пошкоджений, структура фоторецепторів порушується. Внаслідок цього вони не можуть працювати правильно, що призводить до втрати зору. Ймовірно, висновки вчених допоможуть в розробці нових методів лікування X-зчепленого пігментного ретиніт.

За матеріалами, Deccan Chronicle.