Проводилось исследование, в котором по оценке безопасности использовались генетически измененные гемопоэтические стволовые клетки с лентивирусным вектором, которые доставляют нормальную копию гена GLA. Неблагоприятных событий не было, которые связаны с использованием экспериментального средства: но при этом ключевые биохимические маркеры показали существенное улучшение. В результате 3 из 5 пациентов полностью отказались от стандартной терапии ферментами.

Болезнь Фабри – это заболевание группы лизосомных болезней накопления, оно обусловлено мутацией гена GLA. Это приводит к тяжелым метаболическим нарушениям, в результате которых в организме накапливаются сложные молекулы гликосфинголипиды. Первичным патогенетическим звеном болезни Фабри является дефицит α-галактозидазы А, которая в норме отщепляет терминальный остаток α-галактозы олигосахаридной цепи нейтральных гликосфинголипидов.

Сейчас пациентам с данным заболеванием доступна только заместительная терапия, которая помогает снизить уровень токсичных соединений, но она не устраняет нарушения метаболизма, поэтому заболевание все также прогрессирует.

По материалам: MEDICAL XPRESS