Вчені знайшли мутації, пов'язані з рідкісним неврологічним розладом
Співробітники Університету Брауна встановили, що захворювання, виявлене у братів і сестер з двох сімей в Пакистані і Омані, пов'язано зі змінами в гені GPT2. Він кодує фермент, який відіграє важливу роль в мітохондріях - "енергетичних станціях" клітин. Дослідження почалося більше 5 років тому, пише NDTV.
У дослідженні брали участь 14 дітей з 2 великих сімей. У них відзначалися недостатній зростання мозку після народження, а також інтелектуальні і прогресуючі рухові порушення. До трьох років діти вміли ходити, але поступово вони втрачали даний навик (розвивалася спастическая параплегия). Фахівці помітили в учасників деякі зміни в 16 хромосомі.Дослідникам вдалося виявити дві мутації в гені GPT2. Вчені провели дослідження на мишах і людських клітинах. У гризунів з мутаціями в GPT2 процес розвитку нервової системи теж був порушений. Ще мутації знижували активність ферменту в мітохондріях, пов'язаного з GPT2.
За матеріалами MEDdaily