Доведено, що генна терапія хвороби Фабрі безпечна

Проводилось дослідження, в якому за оцінкою безпеки використовувалися генетично змінені гемопоетичні стовбурові клітини з лентівірусним вектором, які доставляють нормальну копію гена GLA.  Несприятливих подій не було, які пов'язані з використанням експериментального засобу: але при цьому ключові біохімічні маркери показали істотне поліпшення.  В результаті 3 з 5 пацієнтів повністю відмовилися від стандартної терапії ферментами.

Хвороба Фабрі - це захворювання групи лізосомних хвороб накопичення, воно обумовлене мутацією гена GLA.  Це призводить до важких метаболічних порушень, в результаті яких в організмі накопичуються складні молекули глікосфінголіпіди.  Первинною патогенетичною ланкою хвороби Фабрі є дефіцит α-галактозидази А, яка в нормі відщеплює термінальний залишок α-галактози олігосахарідного ланцюга нейтральних глікосфінголіпідів.

Зараз пацієнтам з цим захворюванням доступна тільки замісна терапія, яка допомагає знизити рівень токсичних сполук, але вона не усуває порушення метаболізму, тому захворювання також прогресує.

За матеріалами: MEDICAL XPRESS